VITA Magazin
3-2021
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Welche Möglichkeiten gibt es?

Pränataldiagnostik bedeutet „vorgeburtliche Diagnostik“. Diese steht für Untersuchungen, die Krankheiten oder Fehlbildungen des ungeborenen Kindes ermitteln sollen


96 bis 98 Prozent aller Kinder kommen in Deutschland gesund zur Welt. Dennoch ist eine Pränataldiagnostik auf jeden Fall sinnvoll: Eventuelle Krankheiten können dabei schon vor der Geburt entdeckt und häufig sogar auch behandelt werden. Um die Gene des ungeborenen Kindes eingehend zu untersuchen, müssen Zellen aus dem Fruchtwasser oder aus dem Körper des Feten entnommen werden. Solche invasiven Tests sind immer mit einem kleinen Risiko für das Kind und den Fortgang der Schwangerschaft verbunden – ermöglichen aber zuverlässige Ergebnisse. Zu den invasiven Untersuchungen zählen die Chorionzottenbiopsie, die Entnahme von Blut aus der Nabelschnur und die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese).


Um das Risiko invasiver Untersuchungen zu umgehen, stehen in der Pränataldiagnostik auch verschiedene nicht-invasive Untersuchungsmethoden zur Verfügung. Solche Such- oder Screeningtests zeigen ein erhöhtes oder verringertes Risiko bestimmter Fehlbildungen oder Erkrankungen an. Sie können jedoch nicht so sichere Diagnosen liefern wie eine invasive Untersuchung. Für eine Pränataldiagnostik ist es daher sinnvoll, zunächst nicht-invasive Testverfahren zu nutzen und nur bei einem daraus resultierenden erhöhten Risiko eine invasive Untersuchung in Erwägung zu ziehen. 


Um welche Krankheiten geht es?


Zu den Fehlbildungen und Erkrankungen, die mittels der Pränataldiagnostik ausgeschlossen werden sollen, gehören zum Beispiel Fehlbildungen an Rückenmark, Wirbelsäule oder Gehirn wie die Spina bifida (offener Rücken) oder ein vergrößerter Kopf (Hydrozephalus). Auch Chromosomen-Abweichungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) können durch pränataldiagnostische Maßnahmen entdeckt werden.

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